In redazione è arrivata la lettera di Eliana Brisetti, quarantanovenne di Rocca Priora, affetta da una patologia genetica rara e poco conosciuta. Una condizione che l’ha spinta a scrivere per sensibilizzare l’opinione pubblica rispetto a questa malattia e a cui diamo volentieri voce tramite le pagine della nostra testata.
“Mi chiamo Eliana, vivo a Rocca Priora, ho 49 anni e sono affetta da una patologia genetica rara, l’Ehlers Danlos; nel mio caso ultra-rara, poiché globalmente ad avere il tipo diagnosticatomi siamo solo in 15 persone, con me 16 globalmente, credo di essere l’unica in Italia. Insieme ad un gruppo di pazienti desidero fortemente far conoscere le Sindromi di Ehlers-Danlos (SED) , dai punti di vista medico, sociale, etico, sanitario ed anche legale, affinché possano emergere le tante criticità che di questi ci troviamo ad affrontare. Stiamo muovendo i primissimi passi, per cui le idee/azioni da mettere in campo per perseguire i nostri obiettivi sono molte, ne discutiamo quasi quotidianamente, per – come prima cosa – metterle in ordine e cercare di capire quali siano realisticamente concretizzabili. Pensiamo che un punto di partenza – ai fini della sensibilizzazione – possa essere quello di raccontare il nostro escursus ciascuno pubblicamente. Per questo sono qui a chiedervi aiuto, affinché possiate darmi questa opportunitá.
Maggio é il mese della sensibilizzazione sulle SED, Sindromi di Ehlers-Danlos, per questo vorrei portare alla vostra attenzione le necessità concrete di una fetta di disabili a cui appartengo, che va a costituire i circa 5 milioni di Italiani fortemente svantaggiati. Le Sindromi di Ehlers Danlos, sono un gruppo di 13 diversi disordini del collagene, multi-sistemici, multi-organo , tra i quali vi è comorbilità, le cui cure sono esclusivamente sintomatiche, in sostanza non vi sono terapie che ne apportino una definitiva guarigione. Ciascuna di esse, è individuabile a livello clinico e, molecolare, per mezzo di specifici test genetici e bioptici, eccetto il tipo ipermobile il cui gene mutato non è attualmente conosciuto. Per comprendere al meglio, potete consultare la breve descrizione medico-scientifica, in cui è spiegato anche l’ iter di diagnosi e cura, cliccando il link sottostante : (https://paperzz.com/…/sindromi-di-ehlers-danlos…); affinchè sia più chiara la situazione in cui noi malati di SED versiamo, ne riporto l’estratto che indica alcune caratteristiche cliniche:
apparato muscoloscheletrico: distorsioni e dislocazioni ricorrenti, lenta guarigione dei traumi articolari, tendiniti, sinoviti e tenosinoviti ricorrenti, atralgie ricorrenti, atralgie e mialgie cronico-ricorrenti anche di tipo crampiforme, rotture di muscoli e tendini;
sistema nervoso:
dolore neuropatico, iperalgesia, allodinia, parestesie, disestesie, resistenza agli anestetici locali, cefalea mista cronico-ricorrente, disturbi del tono dell’umore, d’ansia, di personalità, depressione e deficit cognitivi selettivi;
organi di senso:
ipoacusia, vertigini, acufeni/tinnito/, miopia, fragilità corneale e rottura della sclera (rottura di cornea e di globo oculare), ipo/ipersomia;
cute e mucose:
facile formazione di ecchimosi, fragilità cutanea e gengivale, rinorragie, cicatrizzazione lenta e deficitaria, xeroftalmia, xerostomia, ipoidrosi/diaforesi, iperidrosi palmoplantare, secchezza vaginale;
apparato cardiovascolare: intolleranza ortostatica, al freddo e/o ai bruschi cambiamenti di temperatura, tachicardie e palpitazioni ricorrenti, fenomeno di Raynaud, acrocianosi, rotture di vasi, aneurismi e disseccazioni;
apparato gastrointestinale: sintomi da reflusso gastroesofageo, pirosi gastrica, gonfiore e o pienezza addominale, dolori addominali ricorrenti, alterazioni dell’alvo, rotture di colon e milza;
apparato genitourinario: sintomi da incontinenza urinaria da sforzo, sintomi da vescica neurologica, alterazioni del ciclo mestruale, meno/metrorragie, dispareunia, vulvodinia, prolassi pelvici;
Due aspetti molto invalidanti – che insieme alla gravosa astenia – costituiscono la sofferenza maggiore, sono il dolore cronico e la farmacoresistenza. In relazione ad essi, vorrei che porreste la vostra particolare attenzione, poichè oltre a sperimentare l’impotenza e la frustrazione che da questi derivano, avviene sovente di doverci confrontare con i terapisti del dolore, che costretti ad arrendersi, talvolta ci demandando alla medicina psichiatrica. Non infrequentemente, a partire dalla fase pre-diagnostica, ci scontriamo con ripetute difficoltà, il cui motivo è riconducibile all’esiguo numero di specialisti che delle SED abbiano una approfondita conoscenza e, un alto livello di competenza. A tal proposito, elenco le maggiori figure professionali coinvolte nella cura dei pazienti – che come evincerete – necessita di un approccio multi-specialistico ed interdisciplinare : genetista, ortopedico, fisioterapista, fisiatra, cardiologo, neurologo, dermatologo e molte altre che per comodità non scrivo tutte.
Le linee guida di gestione del paziente, prevedono anche la partecipazione dello psicologo, fondamentale per il sostegno emotivo dei pazienti ultra-fragili, la cui vita è costellata da limitazioni di ogni ordine.
Moltissimi di noi, convivono con ulteriori patologie, correlate a quella primaria in oggetto, quali: la Neuropatia delle Piccole Fibre e la Tachicardia Ortostatica Posturale, anch’esse di difficile individuazione per i medici specialisti non adeguatamente formati in merito. Ad aggravare il quadro sin qui descritto, vi sono le pressanti problematiche socio-economiche e Sanitarie, che oltre a portare alla luce le vulnerabiltà dei pazienti singoli e delle famiglie monoreddito, determinano un maggior rischio di “rinuncia alle cure” e dunque alla salute, che spesso si concretizza. Riporto di seguito le maggiori criticità, alcune delle quali riscontrabili in generale nell’ ambito delle disabilità, che abbraccia moltissime patologie rare e non:
1. Difficoltà ad accedere in tempi utili al SSN per la presa in carico, i follow up, le visite pluri-specialistiche che comporta una malattia multi-sistemica, in regime di ricovero ordinario o in regime day hospital ed alle numerose indagini da eseguire;
2. Difficoltà a sopperire alla su-indicata problematica, utilizzando i sistemi di indagine e cura a pagamento, eventualità che , quando realizzabile, rende inutilizzabili le esenzioni ticket per malattia rara e per reddito riconosciuteci di diritto;
3. Difficoltà ad affrontare costosi e faticosi viaggi per raggiungere i pochi centri Regionali del SSN specializzati nelle SED, per ricevere quanto di più adeguato al punto 1;
4. Difficoltà a sostenere le spese per le cure riabilitative che il SSN attraverso i LEA garantisce in minima parte . Nello specifico la fisioterapia, l’ idroterapia, la chinesiterapia, le cure dentistiche (nella maggior parte delle Regioni non erogate dal SSN), le ortesi, i presidi ortopedici e molto altro;
5. Difficoltà a sostenere le spese per le cure farmacologiche che il SSN non include nei LEA, i medicinali di fascia c non detraibili;
6. Difficoltà di gestione in ambito familiare, delle dinamiche che richiederebbero una stretta collaborazione fra l’ambito Sanitario e quello Socio-Assistenziale;
7. Difficoltà nel rintracciare operatori che siano in grado di affrontare non solo gli aspetti clinici della Sindrome, ma anche quelli assistenziali, sociali, etici e legislativi;
8. Difficoltà nel rintracciare personale medico e paramedico formato in patologie che richiedono una presa in carico multidisciplinare e multi-professionale, che sappia individuare, valutare e soddisfare i bisogni assistenziali dei pazienti affetti dalle SED e delle loro famiglie, che sia formato anche in terapia occupazionale;
9. Difficoltà dei piccoli pazienti affetti dalle SED ad essere correttamente inclusi e sostenuti in ambito scolastico;
10. Difficoltà di inclusione in ambito lavorativo, attribuibile alla insufficiente conoscenza della terapia occupazionale di cui necessitano i lavoratori affetti dalle SED, nei luoghi di lavoro;
11. Difficoltà di inclusione in ambito lavorativo dei soggetti socio-economicamente fragili, i quali abbandonate le cure, vedono un peggioramento del loro stato di salute, che li rende definitivamente inabili al lavoro;
Cosa penso che si debba fare concretamente, per risolvere le su-citate criticità, almeno in parte:
apportare delle nuove modifiche ai tempi massimi di erogazione delle prestazioni sanitarie per i pazienti affetti da malattie rare, che necessitano di essere riconosciute e processate come prioritarie, anche per i tempi di ricovero; creazione di poli per le malattie rare, comprese quelle sulle collagenopatie genetiche, nelle regioni in cui questi non sono esistenti, che includano ambulatori specializzati nella terapia del dolore; inclusione nei Lea delle prestazioni e dei servizi attualmente da questi non erogati, necessari ad una dignitosa qualità di vita dei malati di Ehlers Danlos; la modifica in termini quantitativi, di prestazioni e di servizi in questi già previsti, dunque l’estensione del numero di prestazioni massime erogate ,all’intero anno; inclusione negli stessi, di medicinali non convenzionali (farmaci di fascia c, integratori estremamente indispensabili) dei quali ne chiediamo la detraibilitá; prestare assistenza ai malati di Ehlers Danlos scarsamente autosufficienti/non autosufficienti e alle loro famiglie, attraverso azioni sinergiche tra gli operatori del settore Sanitario e gli operatori del settore Sociale, opportunamente formati ai fabbisogni del malato; creazione di sportelli su tutto il territorio nazionale che offrano consulenza legale in materia di malattie rare e disabilità correlate, che informino e seguano gli utenti; individuazione, valutazione e soddisfacimento dei bisogni assistenziali dei pazienti , attraverso preventive azioni formative destinate al personale sanitario (medico e paramedico), volte all’ acquisizione delle competenze necessarie per collaborare alla presa in carico “ multidisciplinare e multi-professionale” degli stessi e delle loro famiglie; promuovere il dialogo sui protocolli di diagnosi e cura, attraverso convegni, meeting, simposi, tra i medici ultra-specializzati afferenti ai centri per le malattie rare, i medici di base, i medici legali e gli specialisti; promuovere la diffusione dei dati scientifici sulle sindromi di Ehlers Danlos; promuovere azioni informative e formative in materia di terapia occupazionale, i cui destinatari siano i pazienti e di questi i famigliari, i medici responsabili del lavoro, i medici legali , le commissioni preposte alla valutazione delle invalidità/disabilità, ed il personale scolastico.
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